独自の課題には独自の開発アプローチが必要
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Bringing life-changing therapies to rare disease patients requires expertise, innovation, and a deep understanding of the evolving regulatory landscape. In this expert video, Oxana Iliach, PhD, VP, Regulatory Strategy, shares her insights on the biggest regulatory challenges and opportunities in rare disease drug development—and how innovative approaches can help biopharma companies accelerate approvals, de-risk development, and bring hope to patients faster.
After decades of promise, gene therapy is finally starting to deliver on its potential—especially for rare diseases. Diseases that were once death sentences are now manageable, if not curable, thanks to gene therapy breakthroughs.
In this expert video, Darren Bentley, PhD, Senior Director, Clinical Pharmacology explores how gene therapy is transforming rare disease treatment, while addressing a critical challenge: cost.
Developing therapeutics for rare diseases comes with unique challenges—small patient populations, high variability in treatment response, and the lack of conventional statistical and translational approaches. This is where biosimulation and quantitative systems pharmacology (QSP) play a game-changing role.
In this expert video, Piet van der Graaf, PharmD, PhD, explains how biosimulation is reshaping rare disease drug development, using a powerful example from our work with Sanofi on Pompe Disease. This innovative approach is accelerating development, reducing risks, and ultimately bringing life-changing therapies to patients faster.
Bringing treatments to patients with rare diseases has long been one of the biggest challenges in drug development. With small patient populations and complex regulatory hurdles, getting a therapy approved requires strategic expertise, innovation, and deep collaboration with regulatory agencies.
In this expert video, Steve Sibley, BS, MS shares firsthand insights into how regulatory submissions shape the future of rare disease treatments—and how the landscape has evolved to better support drug development.
Certara’s regulatory writing team has supported 110+ rare disease submissions across 70+ unique conditions, helping to secure approvals worldwide.
Rare diseases know no borders—but access to life-changing treatments remains unequal across the world. In regions with limited healthcare resources, barriers such as cost, infrastructure, and regulatory pathways can make it even harder for patients to receive the therapies they desperately need.
In this expert video, David Wesche, MD, PhD shares powerful insights on how global health disparities impact rare disease drug development—and the strategies needed to ensure equitable access worldwide.
The path to regulatory approval and market access for rare disease therapies presents unique challenges. With small patient populations and heterogeneous data, the development of therapeutics for rare diseases requires innovative approaches. That’s where Real-World Evidence (RWE) comes into play.
In this expert video, Ananth Kadambi, PhD, Vice President, Real World Evidence and Modeling Solutions, shares key insights on how RWE is transforming the development of rare disease therapies and accelerating their regulatory approval and market access. RWE is revolutionizing rare disease research, making drug approvals faster, more cost-effective, and ensuring better patient outcomes.
New drug approvals in rare diseases are rising, bringing hope to patients. But with accelerated regulatory pathways comes immense pressure on CMC teams to deliver high-quality products under tighter timelines. In our latest Expert Video Series, Deven Shah, 𝗛𝗲𝗮𝗱 𝗼𝗳 𝗖𝗠𝗖 𝗮𝘁 𝗖𝗲𝗿𝘁𝗮𝗿𝗮, shares his perspective on overcoming key challenges—navigating diverse modalities, managing agile manufacturing, and leveraging in silico modeling to optimize formulation and supply strategies.
希少疾患は公衆衛生上の優先事項です。6,000を超える希少疾病が、世界人口の3.5％から5.9％、約3億人に影響を及ぼしています（Nguengang Wakap et al 2020）。
このブログでは、インフレ抑制法が希少疾患の低分子および生物学的製剤開発に与える潜在的影響について考察します。
先天性副腎過形成症（CAH）は、世界中でおよそ400,000人の患者さんがいます。CAHに対する現在の治療では、標準的な治療レジメンはなく、さまざまな汎用グルココルチコイドステロイド（米国ではヒドロコルチゾン、デキサメタゾン、プレドニゾロン、プレドニゾンなど）が使用されています。The cortisol deficiency and over-production of male sex hormones caused by CAH can lead to increased mortality, infertility, and sexual development issues. Sufferers, even if treated, remain at risk of death from an adrenal crisis.
出典非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は、全身の細い血管に異常な血栓形成を引き起こし、腎不全、他の臓器障害、早死にを引き起こす超希少な遺伝病です。このプロジェクトの開始時点では、FDAが承認したaHUSの治療法はありませんでした。Furthermore, as only a few thousand aHUS patients are diagnosed each year, recruiting enough participants to conduct clinical trials was difficult.
However, the FDA had approved a humanized monoclonal antibody (mAb), eculizumab, to treat a related, rare, life-threatening disease – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), which is characterized by destruction of red blood cells and excessive blood clotting. Both aHUS and PNH symptoms result from chronic, uncontrolled complement system activation. Knowing eculizumab’s mechanism of action for PNH suggested that it could confer clinical benefit in aHUS.
原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、肝臓からの胆汁の流れを阻害し、その結果、胆汁酸濃度が上昇し、細胞障害を引き起こす慢性疾患です。PBCを未治療のままにしておくと、肝不全になり死に至ることもあります。このプロジェクトがスタートした時点では、PBCに対して唯一承認されている治療法は、すべての患者に対して有効ではありませんでした。
モデルを活かした医薬品開発（MIDD）は、密接に統合されたエコシステムのネットワークであり、不確実性を最小限に抑えながら、新薬候補をシームレスに位置づけることができます。
医薬品の価値を評価するというコンセプトは新しいものではないが、医療システムのダイナミクスの変化により、その重要性が高まっています。薬価と最適な損益分岐点の関数として市場における需要を単純に判断する時代は既に過去のものです。
遺伝子治療の現状は多くの不確実性に直面しており、最近の規制や臨床上の失敗によって、その将来性に疑問が投げかけられています。希少疾患の遺伝子治療薬としてFDAに認可されたものは、現在までに2種類しかなく、これらの医薬品を開発する道のりはまだ険しいです。
薬事承認取得だけでは、もはや医薬品や治療法の商業的成功は決まらないし、市場投入を保証するものでもありません。今日、各製品は、医療従事者が処方できるようになる前に、支払者や医療当局によって価値の観点から評価され、処方箋に掲載され、償還率に組み込まれ、治療計画に組み込まれなければならなりません。
米国国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所は、非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）を肝臓に過剰な脂肪が蓄積された状態とみなし、非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）をNAFLDの一種としています。肥満と 2 型糖尿病はNAFLD発症のリスクが高いようです。
希少疾患における新たな治療薬の開発は、チャンスと複雑さの両方をもたらします。
これらの適応症は患者数が少ないため、次のような課題があります：
臨床試験の計画と実施、そしてその後のデータ解釈。
ultimate path to registration
欧州連合（EU）における希少疾患治療薬の市場参入は、
製薬企業にとって困難なものでした。このホワイトペーパーは
ペイヤーや規制当局と早期に協力するための潜在的な解決策をいくつか紹介します。
entering partnerships to accelerate patients’ access to innovative drugs.
