Author: Lora Hamuro

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は致死性の伴性劣性遺伝性の小児希少疾患であり、通常男児のみ発症します。進行性の筋変性、筋力低下をきたし、最終的には機能損失につながるのが特徴です。DMDは、筋肉の統合性の維持、および筋組織の分化を促すシグナルと成長の促進に必要なタンパク質である、ジストロフィン遺伝子の変異が原因となり発症します。… Continued