希少疾患・希少医薬品
医薬品開発
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希少疾患は公衆衛生上の優先事項です。6,000を超える希少疾病が、世界人口の3.5％から5.9％、約3億人に影響を及ぼしています（Nguengang Wakap et al 2020）。

希少疾患開発の成功確率を最大化するために考慮すべき3つのポイント

多くの患者にとってこのような利点があるにもかかわらず、新法はすでに希少疾病患者のための新薬の発見と開発に影響を及ぼしています。

希少疾患治療薬の開発は困難ですが、サターラの専門家がお手伝いします。

臨床薬理学、MIDD、薬事規制の専門知識を活用することで、希少疾患治療薬プログラムが患者や家族に新薬を届けるスピードを加速します。

このブログでは、インフレ抑制法が希少疾患の低分子および生物学的製剤開発に与える潜在的影響について考察します。

先天性副腎過形成症（CAH）は、世界中でおよそ400,000人の患者さんがいます。CAHに対する現在の治療では、標準的な治療レジメンはなく、さまざまな汎用グルココルチコイドステロイド（米国ではヒドロコルチゾン、デキサメタゾン、プレドニゾロン、プレドニゾンなど）が使用されています。The cortisol deficiency and over-production of male sex hormones caused by CAH can lead to increased mortality, infertility, and sexual development issues. Sufferers, even if treated, remain at risk of death from an adrenal crisis.

出典非定型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は、全身の細い血管に異常な血栓形成を引き起こし、腎不全、他の臓器障害、早死にを引き起こす超希少な遺伝病です。このプロジェクトの開始時点では、FDAが承認したaHUSの治療法はありませんでした。Furthermore, as only a few thousand aHUS patients are diagnosed each year, recruiting enough participants to conduct clinical trials was difficult.

However, the FDA had approved a humanized monoclonal antibody (mAb), eculizumab, to treat a related, rare, life-threatening disease – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), which is characterized by destruction of red blood cells and excessive blood clotting. Both aHUS and PNH symptoms result from chronic, uncontrolled complement system activation. Knowing eculizumab’s mechanism of action for PNH suggested that it could confer clinical benefit in aHUS.

原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、肝臓からの胆汁の流れを阻害し、その結果、胆汁酸濃度が上昇し、細胞障害を引き起こす慢性疾患です。PBCを未治療のままにしておくと、肝不全になり死に至ることもあります。このプロジェクトがスタートした時点では、PBCに対して唯一承認されている治療法は、すべての患者に対して有効ではありませんでした。

モデルを活かした医薬品開発（MIDD）は、密接に統合されたエコシステムのネットワークであり、不確実性を最小限に抑えながら、新薬候補をシームレスに位置づけることができます。

米国における罹患率と死亡率の主要原因である心臓病、癌、糖尿病については、ほとんどの人が知っています。

まれな病気は2000人に1人未満しか罹患しません。いずれも少数の患者にしか影響しないのです。ところが、この世には7000 以上の希少疾患が存在します。そして、その 95 ％には治療法が存在していません。

医薬品の価値を評価するというコンセプトは新しいものではないが、医療システムのダイナミクスの変化により、その重要性が高まっています。薬価と最適な損益分岐点の関数として市場における需要を単純に判断する時代は既に過去のものです。

遺伝子治療の現状は多くの不確実性に直面しており、最近の規制や臨床上の失敗によって、その将来性に疑問が投げかけられています。希少疾患の遺伝子治療薬としてFDAに認可されたものは、現在までに2種類しかなく、これらの医薬品を開発する道のりはまだ険しいです。

薬事承認取得だけでは、もはや医薬品や治療法の商業的成功は決まらないし、市場投入を保証するものでもありません。今日、各製品は、医療従事者が処方できるようになる前に、支払者や医療当局によって価値の観点から評価され、処方箋に掲載され、償還率に組み込まれ、治療計画に組み込まれなければならなりません。

米国国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所は、非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）を肝臓に過剰な脂肪が蓄積された状態とみなし、非アルコール性脂肪性肝炎（NASH）をNAFLDの一種としています。肥満と 2 型糖尿病はNAFLD発症のリスクが高いようです。

希少疾患における新たな治療薬の開発は、チャンスと複雑さの両方をもたらします。
これらの適応症は患者数が少ないため、次のような課題があります：
臨床試験の計画と実施、そしてその後のデータ解釈。
ultimate path to registration

欧州連合（EU）における希少疾患治療薬の市場参入は、
製薬企業にとって困難なものでした。このホワイトペーパーは
ペイヤーや規制当局と早期に協力するための潜在的な解決策をいくつか紹介します。
entering partnerships to accelerate patients’ access to innovative drugs.